Duchenne 근이영양증: FDA 고문들은 실험적인 유전자 치료법에 간신히 찬성표를 던졌습니다.

대부분의 부모는 자녀가 수조 개의 바이러스로 가득 찬 IV 백에 연결된다는 생각에 열광하지 않을 것입니다.

그러나 뒤시엔 근이영양증을 앓고 있는 아들 코너의 멜라니 헤닉(Melanie Hennick)에게는 이것이 그의 인생을 바꿀 수 있는 기회였습니다.

헤닉은 "우리는 이것이 치료법이 아니라는 것을 알고 있었다"고 말했다. "하지만 기회였지."

코너는 듀센 근이영양증(DMD)의 진행을 늦추거나 멈추는 것을 목표로 하는 실험적 유전자 치료법인 SRP-9001을 받은 수십 명의 어린이 중 한 명입니다. 유전 방식으로 인해 주로 소년에게 영향을 미치는 이 질병에 대한 현재 치료법에는 스테로이드와 나중에는 심장약이 포함됩니다. 그러나 아무도 그것을 멈추지 않습니다.

SRP-9001은 바이러스를 사용하여 유전자 사본을 근육으로 전달하여 질병을 일으키는 유전자를 보충하는 데 도움을 줍니다. Hennick과 그녀와 같은 다른 많은 부모들은 금요일 미국 식품의약국(FDA)의 외부 고문 회의에서 치료법의 신속한 승인을 옹호했습니다.

자문위원들은 치료법 승인에 찬성하여 8대 6으로 투표했고, 이제 FDA는 그들의 조언을 따를지 여부를 결정할 것입니다.

"FDA가 내려야 하는 결정은 연구 301(Sarepta가 진행 중인 확증 시험)의 환자에게만 영향을 미치는 것이 아니라 Duchenne의 약물 개발 전체 분야에 영향을 미칩니다."라고 Caleb Alexander 박사가 말했습니다. 승인 권고에 반대표를 던진 존스 홉킨스 대학교 블룸버그 공중보건대학원의 전염병학 및 의학박사. "증거의 총합은...단순히 신속 승인에 필요한 기준점까지 올라가지 않습니다."

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시카고 대학교 메디컬 센터의 신경학 교수인 레이먼드 루스 박사가 찬성표를 던졌습니다. 그는 "여기서 유전자 치료의 단점은 그것이 실제로 환자에게 도움이 되는지 여부에 비해 상대적으로 작기 때문에 나는 찬성표를 던졌다"고 말했다.

FDA 생물의약품 평가 및 연구 센터 소장인 Peter Marks 박사는 그의 기관이 권고 사항을 받아들이고 "FDA에서 매일 해야 할 일을 할 것입니다. … 우리는 여기서 불확실성을 관리해야 합니다."라고 말했습니다.

이달 말까지 예상되는 FDA의 결정은 Connor와 같은 가족뿐만 아니라 기관이 이와 같은 치료법을 보다 광범위하게 규제하는 방법에 대해서도 영향을 미칠 것입니다. 질병을 고치려는 유전자 - 승인을 가속화하고 규제 과정을 더 빠르게 진행하기 위한 것입니다. 이 승인은 추가 임상 증거가 제공되기 전에 약물이 체내에서 수행하는 작업을 측정하는 소위 대리 평가변수를 기반으로 이와 같은 다른 약물에 대한 선례가 될 것입니다.

다운증후군 환자들이 더 오래 살고 있지만 의료 시스템이 이를 따라잡지 못하고 있습니다.

이 질병에 대한 유전자 치료 접근법을 개척하는 데 도움을 준 워싱턴 대학교 의과대학 교수인 Jeffrey Chamberlain은 "Duchenne 근이영양증에 대한 유전자 치료법의 승인은 엄청날 것입니다."라고 말했습니다. "내 생각에는 이것이 다른 질병에 대한 유전자 치료법의 추가 연구와 개발에 박차를 가할 것입니다."

DMD 환자는 기다릴 시간이 많지 않습니다. Duchenne를 앓고 있는 아이들은 일반적으로 10대가 되기 전에 걷는 능력을 잃으며 종종 30대까지 잘 살지 못한다고 Chamberlain은 말했습니다. 그는 Sarepta Therapeutics에서 개발 중인 SRP-9001에 직접적으로 관여하지 않으며 DMD 유전자 치료법을 연구하는 다른 회사인 Solid Biosciences의 과학 자문 위원회에 속해 있습니다.

"유전자 치료는 이 질병을 치료하기 위한 정말 좋은 접근법인 것 같습니다. 왜냐하면 이 질병은 유전병이기 때문입니다"라고 Chamberlain은 말했습니다. "이 질병의 원인은 단일 유전자의 돌연변이입니다."

이 유전자는 근육 세포 구조의 핵심 단백질인 디스트로핀 생산을 담당합니다.